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. 2016 Jun 12;14:174. doi: 10.1186/s12967-016-0930-9

Table 1.

Characteristics of 113 MD suspected patients; inclusion criteria

ID patient Sex Date of birth (year) Neonatal onset 3-MGA in urine Basal ganglia involvement Death MDC score Muscle biopsy Period from onset to WES (year)
1 F 2009 + + 5 5
2 F 2013 + + 4 Autopsy 0
3 M 2012 + 5 + 2
4 F 2007 4 + 0
5 F 2013 + + + 5 0
6 F 2011 4 0
7 M 2006 + 5 + 7
8 M 2008 + 2 0
9 M 2011 + 6 + 2
10 M 2004 + 5 + 7
11 M 2005 2 2
12 M 2005 + 3 Autopsy 7
13 M 2014 + + + 4 Autopsy 0
14 F 2006 + 3 + Autopsy 7
15 F 2008 + + 4 + 5
16 M 2012 + 3 0
17 F 1992 + 3 + 21
18 F 2003 + 3 + 7
19 M 2009 5 + 3
20 M 2009 4 2
21 F 2006 + 6 + 8
22 M 2010 + + 8 + 2
23 M 2011 + + 4 + 3
24 F 2008 + 6 + 4
25 M 2010 + + 7 + 3
26 M 2011 + + 8 + 2
27 M 2008 + + + 5 6
28 M 2004 + + + 3 + 11
29 F 2007 + 5 + 7
30 F 2002 + + 2 + 13
31 F 2005 + 6 + 9
32 M 2002 + + 5 Autopsy 3
33 F 2006 3 2
34 M 2006 + 6 + 4
35 M 2012 + 6 + 2
36 M 2006 + + 5 + 6
37 M 2003 + + + 7 + 12
38 M 1985 3 + 12
39 M 1996 3 + 11
40 M 2010 + + + 5 Autopsy 4
41 F 2011 + 4 + 3
42 F 2013 2 0
43 M 1967 + 2 10
44 F 1956 4 3
45 F 1995 2 + 11
46 M 2009 3 + 4
47 M 2013 2 0
48 F 2007 2 4
49 M 2012 + + 6 Autopsy 2
50 M 2009 + + 2 Autopsy 5
51 M 2003 + + + 5 + 12
52 F 2011 + 5 3
53 M 2007 6 + 7
54 M 1990 + 6 + 25
55 F 1981 4 + 21
56 F 2012 4 0
57 M 2010 + 6 + 0
58 M 2012 + 6 + 0
59 F 2010 + 6 + 4
60 M 2003 + + + 6 + 10
61 M 1989 + 8 + 23
62 M 1997 + + 6 + 18
63 F 1989 4 + 16
64 F 2012 + + 6 + 2
65 M 1991 + + 4 + 23
66 F 2012 + 5 + 2
67 F 2014 + + 4 0
68 M 2012 + 4 + 0
69 M 2013 3 0
70 F 2004 + 5 + 11
71 M 2001 + + 5 + 14
72 M 2011 + + 4 Autopsy 3
73 F 2002 + 3 + 11
74 F 1989 4 + 12
75 M 2008 + + 5 + 6
76 F 2003 + 4 + 6
77 F 2011 + + + 6 + 3
78 M 1994 + 3 17
79 M 2004 3 + 6
80 F 2012 + + 2 0
81 F 1990 + + 4 + Autopsy 21
82 F 2000 + 3 2
83 F 2003 + + 4 + 12
84 M 2010 + 3 + 4
85 F 2013 + + 3 0
86 M 2008 + 2 5
87 M 2010 3 0
88 M 1997 2 0
89 F 2004 + + + 4 + 11
90 M 2002 + 4 + 13
91 M 2009 + 6 + 5
92 M 1995 + 2 5
93 M 2011 + + 3 Autopsy 3
94 F 2010 + + 4 3
95 F 2011 + 4 + 3
96 M 2011 + 2 2
97 M 2005 + ND 4 + 10
98 F 2012 + + + 2 Autopsy 2
99 F 1974 2 0
100 M 2009 + 3 + 5
101 M 2012 + 4 0
102 F 2006 + 3 0
103 F 2008 + + + 3 Autopsy 4
104 F 1988 + 4 + 18
105 F 2014 + + 5 0
106 M 2011 + 3 + 2
107 M 2006 4 + 8
108 M 2012 + 3 + 2
109 M 1997 + + 4 Autopsy 18
110 M 2010 2 + 4
111 F 2014 + + 4 0
112 F 2010 + + 3 Autopsy 4
113 M 2013 + 4 + 0

F female, M male